Ponte al día con las últimas novedades en enfermedades raras leyendo este blog. Cada cierto tiempo tendrás disponible un nuevo artículo para tu lectura. Te enterarás de temas relacionados con los tratamientos, las nuevas investigaciones publicadas, los cuidados, el ámbito laboral, el tejido asociativo, las actividades relacionadas...
Enfermedades raras que cursan con trastornos del movimiento
Las Enfermedades raras son un grupo muy heterogéneo de enfermedades que tienen en común su baja prevalencia,
siendo en la Comunidad Europea el de cinco por cada 10.000 personas o lo que es lo mismo 1 persona de cada 2.000
En la actualidad sabemos que las Enfermedades Raras tienen en común otras características tan importantes como
la prevalencia o más, y que son conocimiento incompleto de las mismas, dificultad en el diagnóstico,
ser enfermedades crónicas y tener escasos recursos terapéuticos. En Neurología hay muchas enfermedades
raras en todos los campos desde epilepsia, neuromuscular, trastornos del movimiento y otros.
Las enfermedades raras que cursan con trastornos del movimiento han supuesto un grupo de especial relevancia
pues el Ministerio de Sanidad ha hecho un CSUR de estas patologías a nivel nacional.
(www.sanidad.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/docs/09mayo2016listaCSUR.pdf).
Dentro de este grupo se consideran la Enfermedad de Parkinson de inicio joven, parkinsonismos atípicos
(atrofia multisistema, degeneración corticobasal, parálisis supranuclear progresiva), distonía y enfermedad
de Huntington.
La enfermedad de Parkinson de inicio joven se considera aquellos pacientes que empiezan con la enfermedad antes
de los 40 años. Este subgrupo de pacientes tiene una etiología hereditaria en casi en el 10% de los pacientes,
tiene un curso clínico más largo, mejor pronóstico cognitivo y más síntomas no motores (depresión, sexuales).
En este grupo hay que diferenciar la enfermedad de Parkinson de inicio juvenil que empieza ante de los 20 años
y que suele tener una etiología secundaria a enfermedades más graves, muchas de ellas de etiología genética.
En todos estos pacientes la enfermedad se recomienda que se debe abordar por equipos con experiencia que sepan
adaptar el tratamiento a las necesidades de este subgrupo, pues van a requerir con más frecuencia de terapias
de segunda línea e incluso pueden enfrentarse a embarazos lo que precisa de asesoramiento experto.
Los parkinsonismos atípicos son un grupo de enfermedades de inicio a partir de los 60 años. En cada caso se
depositan proteínas diferentes en zonas del cerebro concretos que producen estos síntomas. Son un grupo
heterogéneo de enfermedades que se caracteriza por un síndrome parkinsoniano (lentitud, rigidez y a veces
temblor) que tiene poca respuesta a levodopa y síntomas muy característicos que los diferencian de la
enfermedad de Parkinson idiopática. En el caso de la atrofia multisistema se trata de una parkinsonismo
que afecta a los dos lados del cuerpo con inestabilidad y caídas así como disautonomía precoz grave
(incontinencia, impotencia y hipotensión ortostática).
En la parálisis supranuclear progresiva el
parkinsonismo tiene caídas precoces, disfagia y demencia frontotemporal. La degeneración corticobasal es
un parkinsonismo que afecta sólo a un lado del cuerpo con rigidez importante y demencia frontotemporal.
Todos estas patologías no tienen tratamiento para parar la evolución de la enfermedad, pero el tratamiento
en centros especializados con la atención de un equipo multidisciplinar mejora mucho la calidad de vida
y pronóstico de estos pacientes.
La distonia es un trastorno del movimiento que cursa con postura anormal de una parte del cuerpo, se puede
manifestar desde un temblor hasta ser generalizado y afectar a todo el cuerpo. Estos pacientes necesitan de
estudios complejos para el diagnóstico y muchos de ellos tratamiento con toxina botulínica administrada con
guía Ecográfica y electromiográfica así como cirugía de estimulación cerebral profunda.
Por último, la enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que pasa de generación en generación y
que se caracteriza por trastornos mentales y cognitivos así como corea y otros trastornos del movimiento.
Requiere un consejo genético a toda la familia, hablar de la posibilidad de estudios predictivos y hacer un
asesoramiento adecuado. Además hay que ofrecer a los pacientes el mejor tratamiento disponible así como las
ayudas sociales que precisen.
El que todas estas enfermedades estén atendidas en centros de referencia, favorece el diagnóstico, la atención
multidisciplinar y el tratamiento más avanzado requerido en cada caso. Además esta atención centralizada
permite realizar ensayos clínicos y de esta manera facilitar los estudios de investigación. Por eso mismo
la red europea de Enfermedades raras está seleccionando centros en toda Europa para facilitar una atención
organizada, de calidad y tener registros de todas las enfermedades que faciliten los estudios y la
investigación (www.ern-rnd.eu/).