El próximo 28 de Febrero se celebra el día internacional de la Enfermedades Minoritarias (EEMM). Con la celebración de este día se propone llamar la atención sobre la existencia de este tipo de enfermedades haciéndolas más visibles tanto para la Sociedad en general como para los Gobiernos en particular, los cuales tienen la capacidad de decisión en el tratamiento de las mismas.

Las Enfermedades Minoritarias, también conocidas como Enfermedades Raras (este nombre procede del anglicismo rare, “poco frecuente”) son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, se trata pues de una calificación basada fundamentalmente en su frecuencia.

Si las consideramos individualmente son enfermedades poco frecuentes pero consideradas de un modo global suponen un grupo muy numeroso y un enorme reto sanitario. Actualmente tenemos entre 8.000 y 10.000 enfermedades que cumplen estos criterios de prevalencia, afectando al 6% de la población total de la Unión Europea. Estos datos supondrían que teóricamente alrededor de 3 millones de españoles y de 30 millones de europeos podrían ser considerados pacientes afectados por este grupo de EEMM¹.

Dentro de este amplísimo grupo de EEMM, la frecuencia individual de cada una de ellas es muy variable, así podríamos decir que en España una cincuentena de EEMM afectan a algunos millares de personas y otras en cambio solo a decenas de personas, lo que hace que estas familias se sientan poco apoyadas tanto social como sanitariamente y son estas familias que se sienten más vulnerables y desprotegidas quienes más necesitan sentir el apoyo social e institucional de todo el país.

Alrededor del 80 % de las EEMM son enfermedades hereditarias, ya que son debidas a una alteración (o mutación) patógena de un gen, debutando muchas de ellas en la edad pediátrica. La mayoría tiene un curso clínico crónico y progresivo, lo que genera tasas elevadas de discapacidad y de disminución en la calidad de vida. A pesar de que se han conseguido avances muy significativos en la supervivencia de los pacientes, todavía se sigue produciendo una reducción de la esperanza de vida media especialmente entre aquellas enfermedades que debutan en los primeros meses o años.

A causa de su carácter minoritario y de la clínica poco conocida de algunas de ellas, el tiempo transcurrido entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico definitivo resulta, en demasiados casos excesivamente prolongado. La complejidad que acompaña en muchas ocasiones el diagnóstico y tratamiento de una enfermedad rara exige una atención global y holística (es decir, desde todos los puntos asistenciales posibles), de ahí la importancia de que se constituyan equipos multidisciplinares con la mayor experiencia posible en el manejo de la enfermedad. Estos equipos son los llamados Unidades o Centros de Referencia para una determinada enfermedad. Con el fin de que cumplan las características necesarias: número suficiente de enfermos atendidos, equipamiento (personal y material) adecuado y experiencia contrastada, las autoridades sanitarias europeas y nacionales han dictado unas normas para la evaluación de los centros que aspiran a ser homologados de este modo pudiéndose ser de ámbito regional, nacional o internacional, en función de las características de la enfermedad objeto de su atención².

Cada día, más EEMM disponen de un tratamiento específico y eficaz. Es lo que se conocen como medicamentos huérfanos³ (MMHH), que es aquel que se destina a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar una EEMM. Estos MMHH se caracterizan por presentar una escasa evidencia clínica respecto a la eficacia, debido al reducido y heterogéneo número de pacientes que participan en los ensayos clínicos en los que han sido estudiados y la corta duración de los mismos. La investigación de estas enfermedades es muy costosa y como el número de pacientes de cada enfermedad al que va a ir dirigido es pequeño, el retorno económico de la inversión que se hace en la investigación de estos medicamentos se hace muy difícil. Es por ello que sería muy importante que a nivel institucional se apoye la investigación de estas EEMM con ayudas económicas ya que sin ellas muchas EEMM nunca serán estudiadas.

Por lo tanto, las EEMM y los medicamentos designados como huérfanos constituyen un reto para el sistema sanitario, debido a la incertidumbre que pueden presentar en su eficacia en el tratamiento de dicha enfermedad y su elevado coste. De ahí que el uso adecuado de los mismos y el seguimiento de su efectividad en la práctica clínica real sea realmente imprescindible. Este objetivo solo se puede alcanzar mediante una atención sanitaria holística y el abordaje multidisciplinar de estas enfermedades, siendo el papel del farmacéutico de hospital (sin menoscabo del resto de profesionales sanitarios) fundamental ya que interviene en la evaluación inicial del medicamento y en el seguimiento y registro de los resultados en salud obtenidos con el mismo, con el objetivo de utilizar los recursos sanitarios de la manera más eficiente y solidaria posible.

Alrededor del 80 % de las EEMM son enfermedades hereditarias, ya que son debidas a una alteración (o mutación) patógena de un gen, debutando muchas de ellas en la edad pediátrica. La mayoría tiene un curso clínico crónico y progresivo, lo que genera tasas elevadas de discapacidad y de disminución en la calidad de vida. A pesar de que se han conseguido avances muy significativos en la supervivencia de los pacientes, todavía se sigue produciendo una reducción de la esperanza de vida media especialmente entre aquellas enfermedades que debutan en los primeros meses o años.