Enfermedades Raras: el lío de las definiciones y las cifras

No queremos generar confusión, por ello, desde el inicio os lo diremos muy claro, no existe una definición única y ampliamente aceptada de "enfermedad rara". Cada organismo internacional e incluso cada país tiene su propia definición.

La definición de la Unión Europea (UE) es la propuesta por la Comisión Europea de Salud Pública y es la asumida por la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud español del año 2014, que establece como rara a aquellas enfermedades, incluidas las de origen genético, que son crónicamente debilitantes o potencialmente mortales y las cuales tienen tan poca prevalencia que se necesitan esfuerzos especiales combinados para combatirlas.

La UE establece como prevalencia (número de personas con una enfermedad en un momento dado) la de menos de 1 de entre 2.000 personas (aunque podría parecer baja, este dato representa aproximadamente 245.000 personas por enfermedad).

Para Estados Unidos (EE.UU.) en su Ley del año 2002 de las enfermedades raras, define a una enfermedad rara o poco frecuente estrictamente de acuerdo a la prevalencia, señalando que es cualquier enfermedad o afección que afecte a menos de 200 mil personas en el territorio de EE.UU.

En Italia no tienen definición legal pero su plan de salud nacional considera como enfermedad rara a aquella que afecta en un rango entre 1 de cada 20.000 personas hasta 1 de cada 200.000 personas.

Si con estas tres definiciones y cifras distintas no teníamos suficiente lío, en Japón la definición legal de enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a menos de 50.000 personas o a 1 de cada 2.500 personas.

Lo que sí es un hecho es que existen más de 6.000 enfermedades raras identificadas y en Europa más de 30 millones de ciudadanos se ven afectados por alguna de estas patologías.

El 72% de las enfermedades raras son de origen genético (mientras que otras son el resultado de infecciones bacterianas o víricas, alergias y causas medioambientales) y muchas veces son crónicas y ponen en riesgo la vida.

El 70% de las enfermedades raras genéticas comienzan en la infancia. Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Mientras que se demora el tiempo de diagnóstico, en un 29,4% de los casos el paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento, ha recibido algún tratamiento inadecuado (17,9% de los casos) y en un 31,3% de los casos la enfermedad durante este tiempo se ha agravado.

Con tanto lío de cifras, lo único que si parece que queda muy claro es que las enfermedades raras son patologías que afectan a muchas personas y que, en muchos casos, tardan mucho tiempo en ser diagnosticadas y, por lo tanto, el tratamiento y manejo adecuado de cada paciente también se ve afectado, perjudicando en última instancia a la salud de estas personas. Es muy importante sumar esfuerzos en la visibilización de las personas con enfermedades raras y contribuir a mejorar todos los aspectos relacionados con el abordaje de cada uno de los pacientes con estas enfermedades, porque su salud y bienestar están en juego. Desde SINGULARES esta es nuestra misión y este es el espacio abierto donde llevarla a cabo.