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Conoce la investigación en enfermedades raras usando tus oídos. Escucha las conversaciones más interesantes a través de este canal de podcast. Escuchando estas conversaciones entre expertos te pondrás al día sobre las líneas de investigación más novedosas y los principales avances en el abordaje de las enfermedades raras.

Dr. Ismael Ejarque Doménech

Guía de asesoramiento preconcepcional desde Atención Primaria

En este primer podcast, vamos a conversar con el Dr. Ismael Ejarque Doménech sobre la guía de asesoramiento preconcepcional desde Atención Primaria, un documento que pretende ser un protocolo asistencial de consulta para los profesionales sanitarios de Atención Primaria, y que surge de la necesidad formativa en el ámbito de la genética clínica y las enfermedades raras.

La población objeto de esta guía son parejas que planifican un embarazo en el futuro, y que presentan antecedentes o sospecha de enfermedades genéticas, con el objetivo de captarlas en la consulta médica y poder orientarlas en la prevención y diagnóstico precoz evitando complicaciones durante el embarazo.

En este podcast, encontrarás información acerca de cómo se lleva a cabo la evaluación de la pareja, qué pruebas se solicitan, cuántas visitas se realizan, y cuáles son los criterios de derivación desde Atención Primaria a los servicios de Genética Clínica.

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